Истражувачка дејност
Во првите години по основањето во 1986/87 година, примарниот научен интерес на ИЦГИБ беше истражувањето на молекуларната основа на најчестите моногенски болести: таласемии и други хемоглобинопатии, цистична фиброза, хемофилија А, Duchenne-ова и Becker-ова мускулна дистрофија, спинална мускулна атрофија, Huntington-ова болест, цистинурија, Х-фрагилниот ментално-ретардирачки синдром и др. Подоцна истражувањата се проширија и на други поретки моногенски болести, како и на некои комплексни состојби како што се инфертилитетот и неуспешните бремености. Резултатите од овие истражувања овозможија утврдување на дефектите кои се одговорни за овие болести во нашата земја, со што се обезбеди и успешна примена на молекуларните методи за дијагностика и превенција на овие болести.
Едни од првите спроведени истражувања во ИЦГИБ беа и изучувањата на полиморфните ДНК маркери во хуманата ДНК, кои подоцна овозможија воведување на молекуларни методи за утврдување на фамилијарни врски, одредување на потекло на биолошки материјал, утврдување на блискоста на различни популации, но и за изучување на хромозомските анеуплоидии кај ризични бремености и спонтани абортуси. Методите засновани на анализата на полиморфните ДНК маркери денес претставуваат дел од секојдневната рутинска дијагностика во ИЦГИБ.
Молекуларната основа на некои карциноми како карциномот на дојката, дебелото црево и простатата, беа и остануваат предмет на научен интерес во ИЦГИБ.
Молекуларната епидемиологија на хепатитис Б и хепатитис Ц вирус (HBV и HCV), хуманиот papilloma virus (HPV) и Chlamydia trachomatis инфекцијата се исто така дел од научниот интерес во ИЦГИБ.
Предмет на интерес во ИЦГИБ беше и молекуларната биотехнологија, т.е изолација и карактеризација на автохтони рестрикциски ензими и ДНК полимерази, како и нивно клонирање и генетско модифицирање со цел добивање на ензими со подобрени својства.
Во изминатите 20 години соработниците на ИЦГИБ работеа и на биохемиските и ДНК маркери на Охридската пастрмка, ДНК маркерите кај култивираните сорти на тутун во Република Македонија и на ДНК маркерите кај кучето Шарпланинец.
Со унапредување на технолошката платформа на ИЦГИБ помогната од Европската комисија преку FP7 проектот „Национална референтна лабораторија за геномика и протеомика-MACPROGEN“ и Владата на Република Македонија во рамките на иницијативата за надградба на истражувачката инфраструктура во нашата земја, се обезбедија услови за најсовремени истражувања во пропулзивните области на геномиката и протеомиката.
Истражувањата од областа на протеомиката во ИЦГИБ се фокусирани на изучување на експресијата на протеините кај комплексни болести/состојби како што се канцери, машки инфертилитет и невропсихијатриските нарушувања. Основната цел на овие истражувања е разјаснувањето на механизмот на болеста преку споредување на вкупниот протеом изолиран од ткива/биолошки течности од пациенти со одредено заболување и контроли кои го немаат заболувањето. Воедно, ова придонесува за изнаоѓањето на протеини чија изменета количина би укажала на постоење на состојбата/болеста или на реакцијата на организмот на одредена терапија а кои би се користеле како дијагностички/прогностички биомаркери преку протеомска анализа на ткива/биолошки течности.
Одделот за протеомика при ИЦГИБ ја користи 2D електрофорезата како протеомска техника за раздвојување на протеините и пептиден фингерпринтинг (peptide mass fingerprinting (PMF)) за нивна идентификација од самото негово формирање. Рутински се изведуваат 2-D DIGE (2-димензионална диференцијална гел електрофореза), MALDI-TOF MS и Western анализата. Како дополнување нудиме микробиолошка идентификација со користење на MALDI-TOF-SARAMIS платформа. Можностите за протеомските истражувања во голема мера се проширија со новата протеомска платформа nano-LC-MS/MS која се инсталираше во април 2015 година.
Отворени сме за соработка во рамките на истражувачки проекти блиски до нашиот научен интерес или во проекти во кои може да понудиме техничка експертиза. Еднакво ја подржуваме соработката и со академските и со индустриските партнери, со стремеж кон нови научни достигнувања.
Истражувањата од областа на геномиката се фокусирани на примена на микроарејната технологија за изучување на микроделециите и микродупликациите во етиологијата на менталната ретардација, инфертилитетот и малигните болести како и изучување на промените во експресијата на гените и микро РНК-ите како причина за настанување на овие болести. Новите секвенционирачки технологии, пак се користат за изучување на наследните карциноми и ретките болести преку таргетирано секвенционирање на голем броја на гени односно преку секвенционирање на егзомот. Исто така овие технологии се применуваат и за молекуларно профилирање на карциномите односно утврдување на присуство на соматски мутации во голем број на гени инволвирани во процесот на канцерогенезата.
Научноистражувачки проекти во ИЦГИБ (1985-2014)