ИЦГИБ, МАНУ во својата апликативна дејност нуди медицински дијагностички услуги од областа на молекуларната дијагностика. Со примена на најновите достигнувања во областа на молекуларната дијагностика, со новите секвенционирачки технологии овозможува генетска дијагноза за бројни, ретки наследни состојби.

Генетски тестирања

• Целосно егзомно секвенционирање за утврдување на молекуларен дефект кај пациенти со ретки моногенски наследни состојби
• Анализа на познат генски дефект со Сангер секвенционирање
• Анализа на  почести Моногенски наследни состојби (пр. Вродени анемии; Фанкониева анемија; Цистична фиброза; Мускулна дистрофија; Спинална мускулна атрофија, Хемофилија; Жилберт синдром, спиноцеребеларна атаксија, Хемохроматоза, Фенилкетонурија, Цистинурија, Наследна глувост...)
• Генетски тестирања на машки инфертилитет
• Пренатална дијагностика за присуство на хромозомски анеуплоидии на 13, 18, 21, Х и Y хромозомите
• Пренатална дијагностика на моногенска болест со познат генски дефект

Генетски иследувања кај лица со пречки во развојот

• Фрагилен Х синдром
• Rett синдром
• Детекција на микроделециони синдроми
• Арејна-компаративна геномска хибридизација (aCGH) за детекција на молекуларниот кариотип и минорни генски реаранжирања

 Генетска предиспозиција за канцер

• Карцином на дојка (утврдување на мутации во BRCA1 и BRCA2 гените)
• Анализа на панел на канцер предиспонирачки гени со нови секвенционирачки технологии

Анализа на ризик фактори за неуспешни бремености

• Одредување на хромозомски анеуплоидии во абортиран плод
• SNaPshot- метода за одредување на 10 најчести мутации (Factor V Leiden G1691A, Factor V H1299R, Factor II G20210A, Factor XIII V34L, PAI-I -675 4G/5G, FGB -455G/A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G, and MTRR A66G) во тромбофилични и фолат-поврзани гени кои се ризик фактор за чести и повторувани спонтани абортуси