Документот содржи алелни фрекфенции од 1438 несродни субјекти од Македонија. Варијантите се добиени од НГС анализа за генетска дијагноза на пациенти со ретки болести анализирани со клинички егзом (Illumina TruSight One, 4.800 гени) кај 278 субјекти и со целосно егзомно секвенционирање (WES, 20.000 гени) кај 1160 субјекти. Анализата на варијантите е направена во однос на hg38 верзијата на хуман референтен геном.
Од вкупниот број на субјекти, 972 (67.6%) се од македонска националност, 358 (24,9%) од албанска националност, 39 (2.7%) од ромска националност и останатите 69 (5%) од други националности (Турци 26, Бошњаци 12, Македонци муслимани 10 и други). Од вкупниот број на субјекти, 52% се од машки пол и 48% од женски пол.
Варијантите се филтрирани со цел да се прикажат само оние варијанти кои може да влијаат врз функционалноста на гените. Филтрирањето е направено со позитивна селекција за патогеност според:
1. автоматска ACMG класификација на варијантитe,
2. In silico предикција од повеќе предиктори (SplicAI, BayesDel_noAF, MetaRNN, ESM1b, AlphaMissense, PHACTboost, MutFormer, MutScore),
3. ClinVar класификација.
Варијантите не се филтрирани според нивниот квалитет. Алелите асоцирани со клиничката состојба на субјектите се отстранети од пресметките.
Во документот се прикажани збирните алелени фрекфенции (ICGIB_AF колона) заедно со бројот на алели во хетеризиготна форма (ICGIB_AC_Het), хомозиготна форма (ICGIB_AC_Hom), вкупниот број на хомозиготни и хетерозиготни алели (ICGIB_AC) и вкупниот број на алели (ICGIB_AN). Прикажани се и алелните фрекфенции за поединечни националности, и тоа за Македонци (Mac), Албанци (Alb), Роми (Roma) и останати (Others).
Варијантите се сортирани според името на генот и прикажани се пет различни начини на нивна идентификација (колоните: Gene_Variant, Position_hg38, HGVSg, HGVSc, HGVSp). Прикажана е и стандардизирана идентификација на гените (колона HGNC_ID).