Пренатална дијагностика

Пренатална дијагноза за хромозомски анеуплоидии на 13, 18, 21, Х и Y хромозом

Пренатална дијагностика на моногенска болест со познат генски дефект

Неинвазивно одредување на пол кај бремени жени со ризик за дете со Х-врзана болест

Неинвазивна дијагностика на RhD статус кај фетус на RhD (-) бремени жени

Канцер

Карцином на дојка (утврдување на мутации во BRCA1 и BRCA2 гените)

Мултипна ендокрина неоплазија - MEN 2A (утврдување на мутации во RET протоонкоген)

Хронична миелоидна леукемија (утврдување на мутации во BCR/ABL фузионен транскрипт)

Карцином на бели дробови (утврдување на мутантни форми на EGFR генот)

Неуробластома (утврдување на делеции/дупликации во 2p24.1/MYCN, NBAS (NAG), DDX1 i ALK гени, 2q3/CASP8, 17q13/TP53)

Фармакогенетика

Одредување на полиморфизми во CYP2D6 генот

Ментална ретардација и/или пречки во развој

Фрагилен Х синдром

Rett синдром

Prader-Willi/Angelman синдром -Детекција на CNV (варијации во број на копии) и метилирачки статус во регионот 15q11 со MLPA анализа

Арејна-компаративна геномска хибридизација (aCGH) за детекција на молекуларниот кариотип и минорни генски реаранжирања кај лица со МР и пречки во развој

Детекција на микроделециони синдроми- (1p36del sy; 2p16; 3q29; 9q22.3; 15q24; 17q21; 22q13/Phelan-McDermid; Cri du Chat syndrome 5p15; DiGeorge syndrome 22q11; Langer-Giedon syndrome 8q; Miller-Dieker syndrome 17p; NF1 microdel. syndrome Prader-Willi/Angelman; MECP2/ Xq28; Rubinstein-Tayubi syndrome, Smith-MKagenis syndrome, Sotos Sy 5q35.3, Wagr syndrome, Williams syndrome, Wolf-Hirshorn 4p16.3; 1q21.1 TAR syndrome; 1q21.1 other than TAR; 3q29; 7q36.1 CNTNAP2 gene; 12p11.23 implicated in schizophrenia; 15q13; 15q24.1 PML gene; 16p11; 17q12; 18q21.2 TCF4 gene; 20p12.2 PAK7 gene)

Детекција на делеции/дупликации во субтеломерни региони

Генетски тестирања на машки инфертилитет

Микроделеции на Y хромозомот со анализа на AZF регионот, одредување на хромозомски анеуплоидии и одредување на 11 најчести дефекти во CFTR генот

Анализа на ризик фактори за неустешни бремености

Одредување на хромозомски анеуплоидии во абортиран плод

Молекуларна анализа на мутации во 6 тромбофилични гени (fV Leiden G1691A; fII G20210A; fXIII V34L; PAI-I-675 5G/4G; fG-b-455G/A; MTHFR C677T)

Состојби поврзани со половиот развој

Одредување на хромозомски анеуплоидии со флуоресцентна PCR анализа

Одредување на генски дефект во андроген рецептор (AR ) генот

Молекуларна карактеризација на SRY генот

Campomelic dysplasia- Одредување на генски дефект во SOX9 генот

Панел гени за утврдување на секс-инверзија (SOX9, NRSA1, WNT4, NROB1, SRY, CYP21A1 и CYP21A1P)

Наследна глувост

Одредување на генски дефекти во GJB2 генот и митохондријалната ДНК