Предмет на истражување на овој проект се молекуларните основи на ретките болести во македонската популација преку примена на напредни омикс технологии, пред се геномика, но со помош и на истражувања од транскриптомика и протеомика, со крајна цел проширување на знаењата за ретките болести и подобрување на здравствената грижа за пациентите со овие болести и нивните семејства